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A new autoinflammatory and autoimmune syndrome associated with NLRP1 mutations: NAIAD (NLRP1-associated autoinflammation with arthritis and dyskeratosis)

Authors

  • Sylvie Grandemange Centre de référence des maladies autoinflammatoires, CeRéMAI, CHRU de Montpellier, Montpellier, France INSERM, U1183, IRMB, Hôpital Saint Eloi, CHU Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Elodie Sanchez INSERM, U1183, IRMB, Hôpital Saint Eloi, CHU Montpellier, Montpellier, France Département de Génétique Médicale, maladies rares et médecine personnalisée, centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, plateforme recherche de remaniements chromosomiques par puces à ADN, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Pascale Louis-Plence INSERM, U1183, IRMB, Hôpital Saint Eloi, CHU Montpellier, Montpellier, France Université de Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Frédéric Tran Mau-Them INSERM, U1183, IRMB, Hôpital Saint Eloi, CHU Montpellier, Montpellier, France Département de Génétique Médicale, maladies rares et médecine personnalisée, centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, plateforme recherche de remaniements chromosomiques par puces à ADN, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Didier Bessis Université de Montpellier, Montpellier, France Service de dermatologie, Hôpital Saint Eloi, CHRU Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Christine Coubes Département de Génétique Médicale, maladies rares et médecine personnalisée, centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, plateforme recherche de remaniements chromosomiques par puces à ADN, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Eric Frouin Laboratoire d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Hôpital Gui de Chauliac, CHRU Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Marieke Seyger Dermatology Department, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Manon Girard Département de Génétique Médicale, maladies rares et médecine personnalisée, centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, plateforme recherche de remaniements chromosomiques par puces à ADN, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Jacques Puechberty Département de Génétique Médicale, maladies rares et médecine personnalisée, centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, plateforme recherche de remaniements chromosomiques par puces à ADN, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Valérie Costes Université de Montpellier, Montpellier, France Laboratoire d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Hôpital Gui de Chauliac, CHRU Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Michel Rodière Pédiatrie, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Aurélia Carbasse Pédiatrie, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Eric Jeziorski Université de Montpellier, Montpellier, France Pédiatrie, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Pierre Portales Laboratoire d'Immunologie, CHRU Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Guillaume Sarrabay Centre de référence des maladies autoinflammatoires, CeRéMAI, CHRU de Montpellier, Montpellier, France INSERM, U1183, IRMB, Hôpital Saint Eloi, CHU Montpellier, Montpellier, France Université de Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Michel Mondain Université de Montpellier, Montpellier, France Service d'Oto-Rhino-Laryngologie, CHRU Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Christian Jorgensen INSERM, U1183, IRMB, Hôpital Saint Eloi, CHU Montpellier, Montpellier, France Université de Montpellier, Montpellier, France Department for Osteoarticular Diseases, University Hospital Lapeyronie, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Florence Apparailly INSERM, U1183, IRMB, Hôpital Saint Eloi, CHU Montpellier, Montpellier, France Université de Montpellier, Montpellier, France Department for Osteoarticular Diseases, University Hospital Lapeyronie, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Esther Hoppenreijs Department of Pediatrics, Pediatric Rheumatology, Radboud University Nijmegen Medical Centre and Sint Maartenskliniek, Nijmegen, The Netherlands PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Isabelle Touitou Centre de référence des maladies autoinflammatoires, CeRéMAI, CHRU de Montpellier, Montpellier, France INSERM, U1183, IRMB, Hôpital Saint Eloi, CHU Montpellier, Montpellier, France Université de Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • David Geneviève INSERM, U1183, IRMB, Hôpital Saint Eloi, CHU Montpellier, Montpellier, France Département de Génétique Médicale, maladies rares et médecine personnalisée, centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, plateforme recherche de remaniements chromosomiques par puces à ADN, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier, Montpellier, France Université de Montpellier, Montpellier, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  1. Correspondence to Professor David Genevieve, Département de Génétique Médicale, maladies rares et médecine personnalisée, CHRU Arnaud de Villeneuve, 371 avenue du doyen Gaston Giraud, Montpellier 34000, France; d-genevieve{at}chu-montpellier.fr
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Citation

Grandemange S, Sanchez E, Louis-Plence P, et al
A new autoinflammatory and autoimmune syndrome associated with NLRP1 mutations: NAIAD (NLRP1-associated autoinflammation with arthritis and dyskeratosis)

Publication history

  • Received June 6, 2016
  • Accepted November 22, 2016
  • First published December 13, 2016.
Online issue publication 
June 12, 2017

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